近日，中国科学院昆明动物研究所宿兵研究组与西藏大学、青海省高原医学科学研究院合作，研究发现夏尔巴人与藏族共享高原低氧适应的遗传变异，该研究成果发表在国家核心期刊《分子遗传学与基因组医学》(MolecularGenetics&GenomicMedicine)上。昆明动物所博士研究生SushilBhandari(尼泊尔籍)、副研究员张晓明、西藏大学教授崔超英为文章第一作者，昆明动物所研究员宿兵和副研究员祁学斌为共同通讯作者。
聚居于喜马拉雅地区中尼边境地区的夏尔巴人(Sherpa)以能够攀登珠穆朗玛峰而闻名，其语言、宗教信仰与生活习俗与我国藏族人群基本一样，现存人口大约有4万人。
为了厘清夏尔巴人群的起源历史及其与藏族人群之间的遗传关系以及夏尔巴人对高原低氧极端环境的遗传适应机制，昆明动物所宿兵研究组与西藏大学教授崔超英、青海省高原医学科学研究院研究员吴天一等课题组紧密合作，系统采集了覆盖整个夏尔巴人群分布区域(尼泊尔昆布地区和我国西藏樟木镇)的562例夏尔巴人的DNA以及血红蛋白和血氧饱和度等生理指标数据。
为了进一步揭示夏尔巴人群对高原低氧极端环境适应的遗传基础，宿兵研究组等最近在夏尔巴人群中对高原适应的两个关键基因——EPAS1(编码低氧诱导因子2α)和EGLN1(编码脯氨酰羟化酶2)的32个遗传多态性位点进行了基因分型。
